根据罕见疾病基金会及台大医院新生儿筛检中心资料，AADC缺乏症为DDC基因先天性缺陷，造成严重发展迟缓、眼动危象及自律神经系统功能失调。(视频截图)
【中国观察北京时间2025年08月21日讯】针对罕见疾病AADC缺乏症的基因治疗方案，台湾健保署宣布通过审查将纳入给付。这项一次性注射治疗费用高达新台币上亿元，但有望改变病童平均存活仅5年的困境。根据最新消息，新制预计将于今年11月正式实施。
卫生福利部中央健康保险署长石崇良在8月2日活动上透露，台大医院研发的AADC缺乏症疗法已技转美国药厂并取得欧盟药证。该治疗去年通过卫福部食品药物管理署核准，现正推动健保给付。健保署副署长庞一鸣表示，将与药厂进行价量协议，采取分期支付方式，待患者病情稳定后逐步支付费用。
据国健署统计，截至114年7月，台湾共有72名AADC缺乏症患者，其中27人已去世、45人存活。预计首年使用人数约13人。该疾病由DDC基因先天性缺陷引发，导致严重发展迟缓、眼动危象及自律神经失调，新生儿发生率约3万分之1。全球约100例病例中，台湾与日本病例占多数，台湾占比约三成。
台大医院小儿部暨基因医学部教授胡务亮指出，此疗法通过病毒载体将AADC基因注入病童脑部，使其自主合成所需酵素。多数病童在1至2岁发病，不治疗通常在2至5岁间夭折。治疗后患者可正常存活，最长已超过10年。