2023年8月15日
在肺癌诊疗领域，生物标记检测已成为精准医疗的核心环节。美国癌症协会（ACS）最新指南强调，非小细胞肺癌（NSCLC）患者应在诊断初期即纳入基因检测流程。这种检测不仅涉及EGFR、ALK等常见突变，更需通过NGS技术全面筛查多种基因变化。
NGS（下一代定序）技术能够同时检测多个癌症相关基因，相较于传统单基因检测具有显著优势。对于EGFR exon 20插入突变这类特殊类型，美国FDA已批准amivantamab-vmjw联合化疗方案作为一线治疗。这种检测方式对亚裔患者尤为重要，数据显示其EGFR突变率高达47.9%，远高于西方人群的19.2%。
在临床实践中，生物标记检测不应作为治疗后的补充环节。美国杜克大学肿瘤科专家Thomas E.Stinchcombe指出，基因检测能帮助医生选择更有效、耐受性更好的治疗方案，避免无效治疗。对于华裔患者语言障碍和医疗信息落差常导致检测率不足，因此主动询问检测项目尤为关键。
当肿瘤组织样本不足时，液体活检可作为替代方案。但国际肺癌研究协会强调，液体活检结果需谨慎解读，必要时仍需进行组织分析。患者应了解不同检测方式的适用场景，并在治疗决策前获取完整检测报告。
面对肺癌诊断，患者需与医疗团队共同确认关键信息：明确肺癌类型（非小细胞/小细胞）、分期情况、是否完成全面生物标记检测（包括NGS）、检测结果是否涵盖EGFR exon 20插入突变等特殊类型，以及PD-L1检测结果等。这些信息将直接影响治疗方案的选择。
★感谢Taiho Oncology对华人社区病人教育的赞助与支持
作者简介：朱纬拥有病理学博士学位，曾在美国国家卫生研究院（NIH）的国家癌症研究所（NCI）从事癌症基础研究。之后进入制药业，先后在辉瑞（Pfizer）、百时美施贵宝（Bristol Myers Squibb）等公司担任医学总监，负责肿瘤学和免疫学等领域的药物临床开发工作。