【中国观察北京时间2026年04月03日讯】25岁的陈小姐近年来饱受傍晚脚痛导致跛行困扰，辗转求医后在北医附医确诊罕见遗传疾病‘濑川氏症’，规律服药后重拾运动乐趣。
每天下午5至6点，陈小姐左脚开始出现疼痛，左脚掌不自主内翻无法贴地，行走时呈现明显跛行，休息后症状有所缓解，但持续行走后又会复发。
陈小姐曾奔波于复健科、骨科及中医部门，均被当作普通筋膜炎或肌肉问题处理，症状始终未见改善。这种‘白天正常、傍晚异常’的困扰令她身心俱疲。
转机出现在她就诊台北医学大学附设医院神经内科医师、台北神经医学中心副院长叶笃学处。医师通过详细问诊发现，陈小姐母亲早年也有类似症状，且幼时曾陪同母亲就诊。
经多巴胺转运体扫描与基因检测后，最终确诊为罕见遗传疾病‘濑川氏症’。叶笃学说明该病又称‘多巴胺反应性肌张力不全症’。
‘该病具有家族史特征，且呈现每日重复发病模式，白天症状较轻，傍晚加重。’叶笃学解释，该病盛行率约百万分之一至二，多在儿童或青少年时期发病，女性发病率略高于男性，典型表现为肌张力异常、步态不稳、下肢僵硬，并具有‘日间波动’特性。
他指出下午发病原因在于早晨体内多巴胺浓度尚足，随时间推移浓度下降，加之代谢路径异常无法合成足够多巴，导致傍晚多巴胺不足而发病。他强调该病虽为基因变异引起的遗传性疾病，但并非所有携带GCH1基因异常者都会发病，其研究显示该基因异常者约有四到五成会发病。
确诊后陈小姐开始规律服用左旋多巴药物，她形容‘每天服药就像给身体充电，只是充的是多巴胺’。目前她不仅能重返运动场，甚至能挑战需要精细脚掌动作的瑜伽与皮拉提斯，成功恢复身体控制能力。
叶笃学提醒，罕见疾病具有独特临床特征与遗传背景，但随着精准医学发展，只要正确诊断，像陈小姐这样的患者通过药物管理与心理调适，仍可拥有与常人无异的生活品质，呼吁出现异常日间波动症状者及时寻求专业评估。