【中国观察北京时间2026年04月03日讯】25岁陈小姐近年饱受傍晚就脚痛到跛行困扰，看遍中西医也不见改善，辗转来到北医附医终于揪出真相，她得了罕见遗传疾病“濑川氏症”，规律服药后重拾运动乐趣。
每天到了下午5、6时，陈小姐左脚就开始疼痛，左脚掌不由自主往内翻，无法平贴地面，走起路来一拐一拐，休息后症状会稍微改善，但只要再走一段路，又会复发。
陈小姐曾奔波于复健科、骨科甚至中医，都被当作一般筋膜炎或肌肉问题处理，症状却始终不见好转，这种“白天正常、晚上变身”的困扰让她心力交瘁。
转机出现在她找上台北医学大学附设医院神经内科医师、台北神经医学中心副院长叶笃学。医师细心问诊发现，陈小姐的母亲早年也有类似症状，且陈小姐幼时曾陪母亲来看诊。
经过多巴胺转运体扫描与基因检查，终于揭开真相：她患的是罕见遗传疾病“濑川氏症”。叶笃学今天透过新闻稿说明，濑川氏症又称“多巴胺反应性肌张力不全症”。
“特征包括具家族史，以及每天重复发病，早上白天症状较轻，傍晚恶化。”叶笃学解释，濑川氏症盛行率约百万分之一至二，常在儿童或青少年时期发病，女性略多于男性，典型症状为肌张力异常、步态不稳、下肢僵硬，并具有“日间波动”特性。
叶笃学说明下午才会出现症状的原因，在于早上体内多巴胺浓度尚足，随时间消耗而减少，加上代谢路径问题，无法合成足够多巴胺，每天傍晚因多巴胺浓度不足而发病。
他强调，濑川氏症虽是基因变异引起的遗传性疾病，但并非所有带有GCH1基因异常者都会出现症状，根据他发表的研究，该基因异常者约有四到五成会发病。
确诊后的陈小姐开始每天规律服用左旋多巴药物，她形容“每天吃药就像帮自己充电，只是我充的是多巴胺。”现在的她不仅能重回运动场，甚至能挑战需要精细脚掌动作的瑜伽与皮拉提斯，成功找回身体的主导权。
叶笃学提醒，罕见疾病具有独特的临床特性与遗传背景，但随着精准医学进步，只要能正确诊断，像陈小姐这样的患者透过药物管理与心理调适，依然能拥有与常人无异的生活品质，呼吁民众若有异常的日间波动症状，应寻求专业评估。