【中国观察北京时间2025年12月21日讯】在癌症治疗逐渐进入精准医学时代的今天，许多病人仍会问医生：“我还能用什么药？”过去，医师的答案几乎完全取决于癌症长在哪个器官。肺癌、胃癌、肝癌和胆管癌都有各自的治疗路线。然而，在过去十年，一种新的医学模式正在改变传统逻辑，这就是Pan-Tumor（跨癌种）疗法。
过去看“长在哪里” 现在看“错在哪里”跨癌种的意义并不是创造一种“万用抗癌药”，而是让治疗焦点从器官位置转向癌症本质。能否使用特定药物，不再看肿瘤来自哪里，而是看它是否带有某种可治疗的分子弱点。
要找出这些弱点，最关键的方法就是采用新一代定序技术（NGS）进行基因检测。因此，在跨癌种疗法的时代，病人能否进入精准治疗，取决于是否被检测出具有特定基因变化。
美国知名精准医学研究者尼古拉斯·J·肖克（Nicholas J. Schork）于2025年在《自然》（Nature）杂志上发文指出：精准医疗的核心挑战，不是缺乏药物，而是难以确定哪些个体真正能从中受益。
这句话道出了核心：不是药物不足，而是缺乏检测，病人不知道自己是否符合资格。
什么是基因检测？为何是跨癌种疗法的起点？癌症基因检测并不是许多人想像的查你的遗传基因，也不是判断你未来会不会得癌症。
癌症基因检测多指新一代定序NGS，它的目的是分析癌细胞内部的基因变化。它帮助医生了解癌症是因为什么错误而失控，例如DNA修复系统是否失效、某些生长讯号是否卡在“永远开启”的状态、或某些蛋白质是否异常表达。
这些分子改变就是癌症的“弱点”。而只有透过基因检测，这些弱点才可能被发现。
检测方式并不复杂，通常只需要手术或切片留下的组织，有时甚至只需抽一管血（即：液体切片）。整个流程对病人来说并不痛苦，却可能决定一个病人的治疗方向是否会产生巨大差异。
阻碍跨癌种疗法普及的不是药物 而是检测鸿沟尽管跨癌种疗法看似先进，但现实情况是许多原本符合治疗资格的病人，因为未接受检测甚至不知道自己拥有治疗机会。
多项大型研究显示，在应接受新一代基因定序（NGS）检测的癌症患者中，实际检测率仅三到四成。原因包括保险保障不足、费用顾虑、对分子检测陌生，或“越查越怕”的心理。
然而结果却十分明确：没有检测，病人即被排除在可能有效的治疗之外。
真实证据：所有成功治疗都始于检测跨癌种的价值已被国际顶尖期刊一再证实。根据《临床肿瘤学期刊》（Journal of Clinical Oncology）2020 年发表的 KEYNOTE-158 第二期研究，研究团队评估 PD-1 免疫疗法药物帕博利珠单抗（pembrolizumab）在“非大肠直肠癌”且具高度微卫星不稳定／错配修复缺陷（MSI-H/dMMR）的晚期实体肿瘤患者中的疗效。结果显示，只要肿瘤带有高度微卫星不稳定（MSI-H），无论发生在胃、胆管、卵巢、子宫内膜或小肠，都可能从免疫疗法中受益。
高度微卫星不稳定代表癌细胞的DNA修复系统严重失灵，是肿瘤的特定弱点。这是史上首个获得美国食品药物管理局（FDA）“跨癌种核准”的疗法，其依据完全来自基因检测发现MSI-H。
《柳叶刀》（The Lancet, 2020）发表的 FIGHT-202 研究，由加桑・阿布-阿尔法（Ghassan K. Abou-Alfa）主导，证实带有 FGFR2 基因融合（FGFR2 fusion）的胆管癌患者可从Pemigatinib（一种新型标靶药物）显着受益。若无检测，这群患者无法被辨识。
另一项跨癌种代表性研究发表于《新英格兰医学杂志》（2018）。MSK癌症中心早期药物开发科主任亚历山大·德里隆（Alexander Drilon）发现，带有NTRK基因融合（NTRK fusion）的肿瘤，不论来自神经系统、软组织或消化道，对拉罗替尼（larotrectinib，一种口服标靶药物）的反应率超过75%。
因此可以确定：所有跨癌种疗法成功案例，都源自于患者被检测出具有特定基因特征。
随着液体活检精确度提升、AI分析普及以及检测成本下降，基因检测将在未来几年成为癌症病人的标准检查。届时，寻找可治疗突变将像验血一样普及。你无法决定癌症长在哪里，但你可以选择是否要了解它的本质。在跨癌种治疗时代，这一步可能改变整个命运。
如何启动基因检测？尽管跨癌种疗法的价值已经确立，但许多病人仍困惑于如何将“检测”转化为“治疗机会”。在跨癌种时代，基因检测将不再是可选项，而是治疗的起点。建议病人采取以下步骤，主动争取精准治疗的机会：
咨询与沟通：立即与您的主治医师讨论，了解您的癌症类型是否属于“应接受广谱基因检测（CGP）”的高潜力族群，并询问是否有可用的跨癌种药物机会。
检测方式的选择：询问最合适的检测样本类型。通常医师会优先使用手术或切片留下的组织样本进行NGS，若组织样本不足或无法取得，则可考虑液体切片（抽血）作为辅助或替代方案。
保险与费用厘清：由于NGS费用较高，务必向医疗机构或保险公司询问检测是否在医疗保险或健保给付范围内。厘清费用问题是避免治疗障碍的重要一步。
结果与后续药物讨论：基因检测的报告可能包含多种突变，应与医师讨论报告中哪些突变属于“可治疗突变”，并共同制定后续的精准用药或参与临床试验的策略。
作者简介：朱纬拥有病理学博士学位，曾在美国国家卫生研究院（NIH）的国家癌症研究所（NCI）从事癌症基础研究。之后进入制药业，先后在辉瑞（Pfizer）、百时美施贵宝（Bristol Myers Squibb）等公司担任医学总监，负责肿瘤学和免疫学等领域的药物临床开发工作。