染色体示意图。（ShutterStock）
【中国观察北京时间2026年03月07日讯】中国大陆一名4岁女童因血压异常到医院就诊，意外发现其染色，体性别与外貌特征存在矛盾。据陆媒3月6日报道，安徽4岁女孩涵涵（化名）因睡眠打呼噜接受睡眠监测时发现高血压，随后前往中国科大附一院就诊。
检查显示，涵涵染色体核型为46,XY，而正常女性应为46,XX。尽管其性格、外貌及外生殖器均为女性特征，但染色体性别显示为男性。儿科副主任医师熊梅指出，该病例属于17α-羟化酶缺乏症，此类罕见病多见于生育年龄女性，儿童期确诊极为罕见。
目前涵涵正接受激素治疗控制高血压，后续需进行性别确认手术。此事引发网友热议，有人呼吁"检查务必准确"，也有人强调"健康比性别更重要"。